Аномалии соматического пола

Аномалии развития мочеполовых органов

Нарушения нормального развития органов половой системы наблюдаются сравнительно нередко (до 2,5%), если принять во внимание, что лишь незначительная часть этих аномалий вызывает жалобы уже в детском возрасте. В преобладающем большинстве случаев жалобы возникают или в период полового созревания или, более часто, только с началом половой жизни.

Формальный генез половых органов и сроки их развития хорошо изучены, но причины образования этих аномалий еще не изучены окончательно; признается большое значение внутриутробных вирусных инфекций или нарушений  газообмена.

Наиболее целесообразной классификацией аномалий развития половых органов является предложенная Felix (1911), который разделяет эти аномалии на группы соответственно срокам эмбрионального развития. Нарушения развития могут касаться как отдельных частей полового аппарата, так и в виде исключения половой системы в целом или даже всей мочеполовой системы. Что касается яичников, то наиболее тяжелой формой считается дисгенезия их, частичная или даже полная, что уже рассмотрено достаточно подробно.

Исключительно редко отмечается отсутствие маточных труб, так как они развиваются даже при полной аплазии матки и влагалища.

Относительно нередко встречаются различные аномалии развития матки, которые далеко не всегда удается распознать при обычном двуручном исследовании. Нарушения касаются в основном образования единой матки, которая, как известно, в норме происходит за счет соединения средних третей двух мюллеровых ходов. В случае полного отсутствия матки на ее месте по средней линии малого таза находят небольшое плотное образование в виде тяжа, содержащего мышечные элементы, а иногда и следы эндометрия.

Гораздо чаще встречается гипоплазия матки, причем различают 3 степени ее:

• I – рудиментарная матка (длина от 1 до 3 см, причем большую половину составляет шейка);
• II – инфантильная матка (длина несколько превышает 3 см, но соотношение шейки и тела составляет 3 : 1);
• III – гипопластическая матка (длина до 6–7 см с правильным соотношением шейки и тела 1:3).

Гипоплазия матки не вызывает никаких жалоб в детском возрасте, но тяжелые формы ее сопровождаются запозданием менархе или стойкой аменореей первой степени. При неслиянии или неполном слиянии мюллеровых ходов наблюдаются аномалии, наиболее резко выраженные – двойная матка с двойным (разделенным по всей длине) влагалищем, а в случае задержки развития одного из мюллеровых ходов – однорогая матка. При неполном же слиянии частей мюллеровых ходов встречаются следующие виды аномалий: двурогая матка с одной шейкой, двурогая матка с рудиментарным рогом; единая двухполостная матка, седловидная матка с частичной внутренней перегородкой и др.

Довольно  часто  встречаются  аномалии развития влагалища, в частности,  врожденное отсутствие его (аплазия);  выраженная гипоплазия; раздвоение полное или частичное вследствие недостаточного слияния дистальных отделов мюллеровых ходов. Следует помнить, что нижняя треть влагалища развивается из мочеполовой пазухи и поэтому даже в случае аплазии влагалища между большими половыми губами сохраняется незначительное углубление, не превышающее 2–3 см.

Что касается аномалий развития вульвы, то представляют интерес гипо- и эписпадия, которые чаще всего являются одним из признаком ложного гермафродитизма.

Нарушенное развитие гонад на 2-м месяце эмбриональной жизни ведет к ограниченной, выходящей за пределы нормы, дифференциации мозгового слоя первоначально бисексуально заложенных гонад. При этом индуцируется тестикулярное вещество, которое ведет к регрессу в системе дериватов мюллеровых тяжей. В результате этого возникают апластические изменения во внутренних половых органах развивающейся женской особи («медуллярная доминанция I степени»). Вследствие недостаточной выработки андрогенов («медуллярная доминанция II степени») отсутствует половая дифференциация. Поэтому не происходит развития и дифференцировки вольфовых ходов и маскулинизации наружных половых частей. Таким образом, рассматриваемый синдром (Meyer – Roki-tansky – Ktister) является, по существу, легчайшей степенью женского гермафродитизма, т. е. некоей формой интерсексуальности, подобной тестикулярной феминизации особей мужского пола.

На основании углубленного изучения морфогенеза женских половых органов и аномалий их развития Felix, как уже упоминалось, разработал классификацию, дающую представление о взаимосвязи различных отклонений от нормы. Выделенные им 6 групп соответственно срокам эмбриогенеза представлены в соответствующей литературе.

Если аномалии развития, относящиеся к I и II группам, встречаются редко, то, начиная с III группы, пороки развития встречаются все чаще. В частности, это относится к полностью или частично разделенной матке и к разновидностям двурогой матки.

Пороки развития внутренних половых органов (за исключением атрезии и аплазии влагалища) большей частью начинают выявляться по достижении подростком половой зрелости в связи с затруднениями в половой жизни,   бесплодием и др.

На основании учета современных знаний, касающихся постгенетической половой дифференцировки и клинических наблюдений за соответствующими больными, Schmid – Tannwald и соавт. приходят к следующим выводам относительно формального генеза.

Аномалии развития половых органов нередко сочетаются с различными нарушениями со стороны мочевой системы. К числу таковых относятся:

• крайне редкое врожденное отсутствие мочеточника (одностороннее ведет к гидронефрозу, двустороннее – несовместимо с жизнью);
• удвоение мочеточника, иногда на всем протяжении или только в верхнем отрезке его;
• экстравезикальное расположение мочеточникавого устья с открытием в уретру, в стенку влагалища или еще реже – в ладьевидную ямку, что сопровождается постоянным подтеканием мочи;
• атрезия мочеточника, большей частью в предпузырчатой части его;
• экстрофия мочевого пузыря, возникающая на раннем этапе эмбриогенеза; при этой аномалии развития, как правило, отмечается выраженный дефект лонных костей, которые не соединяются в виде лонного сочленения;
• эписпадия; при этой аномалии лонные кости соединены между собой, но клитор остается расщепленным и в передней стенке уретры имеется дефект. Степень развития уретры различна; в особенности это касается сфинктера пузыря, который большей частью обнаруживает  несостоятельность, что выражается в постоянном подтекании мочи;
• гипоспадия. При этом пороке развития уретра значительно укорочена и иногда задняя   стенка   ее  даже отсутствует; больные страдают постоянным подтеканием мочи;
• свищ мочевого протока.

В эмбриональной жизни мочевой проток соединяет у плода мочевой пузырь с пупочным отверстием; к 6-му мес. утробной жизни эта полая трубка зарастает, превращаясь в тяж, но иногда не происходит облитерации мочевого протока и при рождении обнаруживается пузырно-пупочный свищ. В отдельных случаях происходит кистообразное расширение мочевого протока.

В образовании различных аномалий почек существенное значение могут иметь разнообразные неблагоприятные факторы, воздействующие на эмбрион в ранние периоды его развития, в частности, на эмбриональный зачаток мочевой системы, либо на другие рядом расположенные органы и системы, вызывая вторичные изменения в мочевом аппарате.

Мочевая система является производным среднего участка мезодермы. Во внутриутробном развитии почек три генерации последовательно сменяют друг друга, Предпочка, возникающая, как парный орган, по обеим сторонам позвоночника, вскоре редуцируется и взамен ее образуется первичная почка, содержащая мочевые канальцы и зачатки малышгиевых телец. К началу 5-й педели зародышевой жизни образуется окончательная почка, развивающаяся из нефрогенной ткани. Одновременно с этим в каудальном отделе вольфова канала на его задней стенке появляется выпячивание, представляющее собой зачаток мочеточника, который в дальнейшем растет кверху и ветвится. На 6–7-й неделе зародышевой жизни происходит соединение нефрогенной ткани с зачатком мочеточника, что обозначает слияние в единый орган секреторной паренхимы почки с мочевыводящими путями.

Образовавшись в полости таза, окончательная почка представляет собой парный орган, расположенный впереди крестца и богато снабженный сосудами, отходящими от аорты, подвздошной и подчревной артерий, В это время ворота почки, а следовательно, и лоханок расположены латерально или срединно, почечные чашечки направлены медиально, полюсы почек сближены. В последующем   развитии   почки,   поднимаясь, перемещаются в поясничную область, одновременно поворачиваясь вокруг своей оси, благодаря чему лоханки перемещаются медиально.

По С. М. Алексееву (1916), эмбриональное перемещение почек обусловлено экспансионной силой растущих тонких кишок. Клубок последних оказывает значительное давление на почки, заключенные между кишечником и задней стенкой брюшной полости.

При чрезмерном действии этой силы она может обусловить противоположный эффект, а именно, задержать почку в тазу или в нижних отделах поясничной области, сделав перемещение ее вверх невозможным. При более выраженном давлении клубка кишок на почку в одной половине брюшной полости может образоваться односторонняя дистопия, а в некоторых случаях даже перекрестная дистопия, если почка, сдавленная между мысом и клубком тонких кишок, оттесняется на противоположную сторону. При остановке развития метанефрогенной ткани и вольфова протока отсутствие сопровождается также отсутствием мочеточника. Изолированное отсутствие метанефрогенной ткани при продолжающемся развитии мочеточника из вольфова протока объясняет, правда, редкое наличие слепо оканчивающегося мочеточника, в то время как почка отсутствует.

Аномалии развития заднего прохода и прямой кишки

К этим видам нарушения развития относятся:

• атрезия заднего прохода, при которой прямая кишка достигает поверхности тела, но не вскрывается в надлежащем месте;
• атрезия прямой кишки, при которой  последняя  не достигает поверхности тела и между ее концом и анальным отверстием располагается соединительнотканный тяж различной толщины;
• вестибулярный анус, при котором анальное отверстие из-за недостаточного развития мочеполовой перегородки открывается непосредственно под входом во влагалище, однако ввиду достаточного развития заднепроходного жома недержания кала не наблюдается (рис. 45);
• грыжи, в большинстве случаев пупочные и почти всегда одновременно и паховые в результате врожденного дефекта развития; преобладают правосторонние паховые грыжи и лишь в шестой части случаев – левосторонние. Большей частью грыжи в момент рождения просматриваются и часто только на 2–3-м месяце жизни родители обнаруживают грыжевидное выпячивание в паховой области, которое увеличивается из-за подрастания ребенка и его возрастающей активности. Вследствие нарастания внутрибрюшного давления грыжевой мешок постепенно расширяется.

Рис. 44. Схема вариантов дистопии почек. а - двойная дистопия почек, тазовое положение, множественные  аномалии  сосудов; б – правая почка эктопирована (сакральное положение), левая почка смещена по вертикали, в – правая почка на месте, левая – в малом тазу с аномалийно расположенными сосудами; г – подковообразная почка с низкорасположенной правой половиной.

Рис. 45. Схема различных видов атрезии прямой кишки (по Nagel). 1 - атрезия заднего прохода; 2 – атрезия прямой кишки; 3 – противоестественное открытие прямой кишки в области вульвы (anus vestibularis); 4 – нормальное открытие прямой кишки с добавочным свищом в области влагалищного входа.

Перед рассмотрением физиологии и ряда видов патологии организма половозрелой женщины следует сделать некоторое обобщение всего вышесказанного в отношении антенатального периода формирования и роста эмбриона и плода, отклонений от нормального соматополового развития детей и подростков под углом зрения значения наследственных заболеваний.

С генетически обусловленными заболеваниями встречаются врачи любой специальности: гинекологи, педиатры, эндокринологи, невропатологи, терапевты, ортопеды и мн. др. Частота врожденных генетически обусловленных заболеваний у детей составляет, по данным Всемирной организации здравоохранения, 4–6%; 20–25% больных, находящихся на стационарном лечении, страдают различными врожденными дефектами. Наконец, среди причин смертности в детском возрасте 11 % приходится на наследственные заболевания (С. Козлова. Р. Патютко).

Наблюдающиеся часто уже в детском возрасте, а во многих случаях и позднее генетически обусловленные болезни могут быть разделены на несколько групп в зависимости от соотношения ряда факторов. Так, к одной группе должны быть отнесены болезни, обусловленные только генетическими факторами (фенилкетонурия, гемофилия, ретинобластома и др.); к другой – заболевания, в которых наследственность занимает главное место, но для проявления болезни (например, диабет, подагра) необходимы дополнительные средовые влияния; к третьей – патологические состояния, возникающие под влиянием неблагоприятных внешних условий у лиц с наследственным предрасположением (язвенная болезнь, гипертоническая болезнь и др.).

Наследственные заболевания вызываются либо хромосомными и геномными мутациями, либо генными мутациями. Нарушая гомеостаз организма, подобные мутации становятся причиной различных патологических состояний. При хромосомных заболеваниях весьма нередко наблюдаются такие симптомы, как отставание в умственном развитии, аномалии внутренних органов, видимые уродства или диспластические черты и т. п.

Широко известны синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Клейн-Фельтера, Тернера, однако в ряде случаев диагноз может быть поставлен только на основании цитогенетического обследования.

При генных мутациях дети рождаются большей частью доношенными, внешне нормальными; грубые врожденные пороки развития у них отсутствуют. Болезнь начинает проявляться лишь через несколько месяцев или лет, подчас даже только у взрослых индивидов. При доминантном типе наследования заболевания передаются из поколения в поколение, при рецессивном типе они могут отсутствовать в родословной и появляться только в определенном поколении. Помимо доминантного и рецессивного типов наследования, существуют Х-сцепленпые заболевания, когда ген – «виновник» того или иного патологического признака – непосредственно связан с Х-хромосомой; поскольку подобные изменения вызваны рецессивными мутациями, они поражают   преимущественно   лиц мужского пола.

Большинство генных заболеваний характеризуется расстройством обмена веществ различного вида вследствие изменения структуры фермента, отвечающего за биолого-химические процессы, происходящие в организме. Накопление патологических метаболитов ведет к нарушению функций того или иного звена, причем особенную чувствительность обнаруживает мозг (ц. н. с), чем и объясняется столь нередкое при подобных заболеваниях нарушение нервно-психического развития ребенка. В качестве классических примеров должны быть приведены фенилкетонурия, наследственные нарушения углеводного (галактоземия, некоторые виды гликогенозов), липидного и некоторых других видов обмена.

Следует иметь в виду, что изменения обмена веществ могут быть связаны с нарушением транспорта тех или иных продуктов расщепления, например на почве энзиматозных процессов в клетках почечных канальцев. Это может быть причиной тубулопатий (цистиноз, ксантинурия, калькулез и др.) вследствие патологического выделения из организма одного или нескольких необходимых ему веществ. При недостаточной активности ферментов расщепления и нарушении транспорта через кишечную стенку развиваются синдромы недостаточного всасывания пищевых веществ; это характеризуется в детском возрасте муковисцидозом, целиакией, непереносимостью дисахаридов и др.

При комбинации различных генетических и средовых факторов могут клинически проявляться мультифакториальные заболевания, в частности бронхиальная астма, ревматизм, шизофрения, а также некоторые пороки развития.