Основные вопросы генетики в акушерстве и гинекологии
Каждая отдельная клетка живого существа содержит все зафиксированные в клеточном ядре наследственные признаки, полученные данной особью от ее родителей. В частности, к этим наследственным признакам относятся и характер строения тела во всем его многообразии, и, не в последнюю очередь, инстинкты и тенденции в поведении. Эта наследственная информация содержится в генах, представляющих собою молекулярные структуры, содержащие следующие друг за другом в различном порядке химические группы, расшифровка которых в настоящее время еще далеко не закончена. Скрыто зашифрованная программа врожденных признаков «осуществляется» в процессе развития любого живого существа.
Рост происходит за счет постоянного деления клеток, причем вновь образовавшееся клеточное ядро становится точной копией всей «библиотеки» генов клетки до деления. Этот процесс копирования следует понимать в принципе как стабильную биохимическую реакцию, так как возникающие из копий копии постоянно содержат без существенных изменений повторяющиеся клеточные структуры живых существ последующих поколений (за редким исключением, когда отклонения возникают под воздействием некоторых ядов, токсинов, вирусов, ионизирующей радиации и т. п.). Таким образом, заключенные в «библиотечных половинках» гены, передающиеся от обоих родителей ребенку, представляют собою идентичные копии родительских генов. Однако какие-либо способности и свойства, вновь приобретенные родителями на основе жизненного опыта, не передаются непосредственно их потомкам. Хотя в генах ныне живущих людей еще повторяется в принципе та же наследственная структура, которая была свойственна людям, жившим многие десятки тысяч лет назад, наследуются не свойства, а предрасположенность к ним, в значительной мере определяющаяся воздействием окружающего человека мира.
Хотя гены, безусловно, ведут свое происхождение от генов предков; однако наследственность не просто закодирована в каждой особи, а проявляется во взаимодействии различных генов, полученных от обоих родителей.
Основой наследственности живых существ являются дезокси-рибонуклеиновая кислота (ДНК) – вещество, хранящее в себе запись генетической информации, и рибонуклеиновая кислота (РНК) – вещество-посредник, при помощи которого генетическая информация «прочитывается» и используется в клетках живого организма. В наследственных программах, однако, содержится только информация о том, какие белки предок передает своему потомку. Наследственная программа является лишь совокупностью информации о наборе из десятков тысяч белков, которым надлежит играть важную роль в дальнейшем развитии организма, и об отличительных свойствах этих белков. Каждая из программ, «записанная» на нитях ДНК и указывающая, когда, в какой момент жизни организма и на каком этапе его развития должен производиться тот или иной сорт белковых молекул, «включается» опять-таки при помощи различных специальных белков.
Согласно данным современной молекулярной биологии вся генетическая информация записана в форме уникальной последовательности четырех азотистых оснований, входящих в состав ДНК. Изменение этой последовательности в составе гена (генетического кода) и включение «неправильной» аминокислоты в структуру соответствующего белка являются сутью мутации. Мутации, обусловленные генами, изменяющими структуру или скорость синтеза белков, называют наследственными дефектами обмена, которые проявляются в виде наследственных заболеваний. Большинство из них является результатом единичной аминокислотной замены в нормальном белке.
Белки, мутационное изменение которых приводит к возникновению наследственных дефектов обмена, принято делить на 3 неравные группы: 1) ферменты-катализаторы биохимических реакций; 2) белки, транспортирующие аминокислоты, сахара и другие соединения через клеточную мембрану; 3) нефункционирующие как ферменты циркулирующие белки (гемоглобин и плазменные белки). Как ныне признано, большинство наследственных дефектов обмена обусловлено мутационным изменением ферментных белков; дефект фермента ведет к остановке нормального динамического потока реакций обмена веществ на этапе синтеза соответствующего субстрата блокированной реакции. Примером заболеваний, сопровождающихся дефектом фермента, является адреногенитальный синдром с характерной недостаточностью кортизона, примерами остановки реакций обмена веществ – фенилкетонурия, мукополисахаридозы и др.
При мутации транспортных белков нарушается переход нескольких веществ (аминокислот, Сахаров) через клеточную мембрану, что ведет к развитию заболевания, возникающего из-за внутриклеточного дефицита этих веществ в связи с усиленным выведением, их из организма. Примерами проявления этого рода мутаций являются нарушения абсорбции фруктозы и галактозы в кишечнике, цистинурия, приводящая к образованию цистиновых камней в почках, и т. д. Мутации плазменных белков являются причиной развития агаммаглобулинемии, гемоглобинопатии и др., о чем дальше сказано подробнее.
