Медико-генетические консультации

Медико-генетические консультации создаются обычно при детских поликлиниках. Однако приемы по вопросам медицинской генетики могут быть, организованы и в базовых женских консультациях.

Основная задача медико-генетического консультирования – давать родителям с отягощенным анамнезом разъяснения о шансах рождения больного или здорового ребенка (А. Э. Мандельштам, 1976).

Врач-генетик на основе анализа родословной и специальных методов исследования (цитогенетических, биохимических, иммуногенетических и др.) уточняет наследственный характер заболевания, определяет необходимость пренатальной диагностики и производит расчет вероятностного риска наследственной болезни у будущих детей.

Институт медицинской генетики АМН СССР рекомендует направлять в Медико-генетическую консультацию женщин, страдающих первичным бесплодием (если исключены гинекологическая патология у женщины и аномальная сперматограмма у мужчины), первичной аменореей с недоразвитием вторичных половых признаков, а также женщин, у которых наблюдались повторные спонтанные аборты или мертворождения (после исключения гинекологической патологии), родивших детей с пороками развития, и др.