Система Даффи
М. Gutbush и P. L. Mollison (1950) нашли у одной пациентки с группой крови 0MNSrrPkLe(a–b–) необычное антитело, не имеющее отношение ни к одному из к тому времени известных групповых антигенов изосерологических систем АВО, MNSs, Rh, Р, К и Lu. Позднее антитело с подобной специфичностью было обнаружено и другими исследователями. По фамилии женщины Даффи, у которой впервые выявили подобные антитела, его обозначили анти-Duffy, или анти-Руа, а сам антигенный рецептор, с которым оно реагировало, – антигеном Fya (по Wiener – антиген F). Антитела анти-Fya неполные и реагируют только в антиглобулиновой пробе Кумбса. Ферментные тесты, с помощью которых выявилась специфичная серологическая направленность многих неполных антител ко многим групповым антигенам крови, в данном случае оказались непригодными, поскольку протеолитические ферменты разрушают антигены системы Даффи. М. Cutbush и P. L. Mollison (il950) показали, что антиген Fya онтогенетически формируется рано, он легко выявлялся у эмбрионов и плодов. Антигенная выраженность Fya значительно уступает таковой у антигена К системы Келл. Е. W. Ikin и соавт. (11951) сообщили об обнаружении нового антитела с противоположной, чем у антитела анти-Fya, серологической специфичностью. Его обозначили анти-Fya, а антигенный рецептор, с которым оно реагировало, антигеном Fyb (по Wiener – антиген f). В дальнейшем антисыворотки анти- Fyb обнаружили и другие исследователи.
Распределение групповых антигенов системы Даффи различных популяциях далеко не одинаковое. Например, частота встречаемости антигена Fya среди английского немецкого и австрийского населения приблизительно одинакова и равна соответственно 65, 69 и 62%. В то же время среди китайцев, австралийских аборигенов и эскимосов эта величина составляет 100%,. а в негроидных популяциях – лишь 10–26%. Данных о частоте встречаемости антигена Fyb среди различных народов гораздо меньше. Однако и по имеющимся сведениям антиген Fyb является, во-первых, более распространенным антигеном чем антиген Fya (частота его встречаемости у европеоидов составляет 82%), и, во-вторых, частота его распределения среди населения Земного шара подвержена значительным колебаниям меньше, чем антигена Fya.
Система Даффи длительное время считалась простой двуаллельной кодоминантной генетической системой е тремя возможными фенотипическими комбинациями: Fy(a+b–) при гомозиготном генотипе Fya/Fyа, Fy(a–b+) при гомозиготном генотипе Fyb/Fyb и Fy(a+b+) при гетерозиготном генотипе Fy*jFy°. О. Vetter и Н. Wegner (1967) приводят данные о частоте встречаемости трех фенотипов системы Даффи среди 155 обследованных жителей Лейпцига: фенотип Fy(a+b–) встретился в 16,1%, фенотип Fy(a+b+) – в 49,7%, фенотип Fy(a–b+) –в 34,2% случаев. R. Sanger и соавт. (1955), исследуя многочисленные образцы крови негров, установили, что система Даффи не является, по-видимому, простой двуаллельной генетической системой, поскольку приблизительно 68% исследованных образцов имели весьма необычный фенотип Fy(a–b–). Это свидетельствовало в пользу наличия в этой системе не только аллелей Fya и Fyb, но и какого-то тормозного аллеля, обозначенного Fy. Проведенные в дальнейшем обширные семейные исследования групповых антигенов системы Даффи не исключали возможности существования в этой генетической системе каких-то новых аллелей.
Многие исследователи допускают существование тормозного аллеля Fy и у представителей европеоидной расы. По данным R. R. Race и R. Sanger (11962), частота его встречаемости составляет 3%. Н. Ritter (1967) впервые обнаружил среди белого населения гомозиготу Fy/Fy, фенотипически проявлявшуюся как Fy(a– b –).
Автор попытался вычислить частоту встречаемости тормозного аллеля Fу среди белого населения по силе антигенной выраженности Fya и Fyb в фенотипах Fy(a+b–) и Fy(a–b-f-). Для населения Эссена (ФРГ) эта величина составила: Fya 42,51%; Fyb 55,82%; Fy 1,67%. Это означает, что среди европейцев, имеющих, казалось бы, гомозиготные фенотипы Fy(a-f-b–) или Fy(a–b+), приблизительно 5–6% людей их не имеют, т. е. их генотипическая характеристика по системе Даффи не Fya/Fya или Fyb/Fуь, a FyajFy или Fy°\Fy.
Важность этого для судебно-медицинских экспертов, использующих антигены системы Даффи в качестве генетических маркеров, очевидна. Действительно, если эксперт не знает о существовании тормозного аллеля Fy в системе Даффи, то он, естественно, не учитывает и возможность его наличия у ребенка, матери или ответчика. Это может привести к ошибочному исключению отцовства или материнства при кажущейся противоположной гомозиготности ребенка и предполагаемого отца или ребёнка и его матери.
Исследования М. Smerling (1975) со всей очевидностью подтвердили большую опасность ложного исключения отцовства или материнства по системе Даффи, если при этом не учитывается выраженность антигенов Fya и Fyb, ио которой все же можно определить, является ли конкретное лицо истинной гомозиготой (Fy3r/Fya или Fyh/Fyh) или же гетерозиготой (Fya/Fy или Fyb/Fy).
В. Chown и соавт. (il965) обнаружили новый аллель в системе Даффи Fyx, обусловливающий появление в эритроцитах слабого антигена Fyb. Поэтому не исключено, что в семейных обследованиях иногда выявляемый генотип Fyb/Fy был в действительности Fyb/Fy\ М. Lewis и соавт. (1972) вычислил частоту встречаемости генов Fya и Fyb, она составила соответственно 42,4 и 56,0%. Для генов Fyx и Fy она равна соответственно 1,5 и 0,1%.
J. A. Albrey и соавт. (1971) обнаружили в сыворотке крови одной белой женщины с редким для европеоидной популяции фенотипом Fy(a–b–) антитело, названное анти-Fy3. Оно реагировало со всеми эритроцитами Fy(a+b–), Fy(a–b+) и Fy(a+b+), но не реагировало с эритроцитами Fy(a–b–). В отличие от обычных сывороток анти-Fy3 и анти-Fyh, действие которых не усиливается при папаинизации испытуемых эритроцитов, антитело анти-Fy3 резко активизировалось при проведении этого ферментного теста. Авторы предполагают, что субстанция Fy3, с которой реагирует антитело анти-Fv3 , является веществом-предшественником для антигенов Ка и Fyb.
О. Benzad и соавт. (1973) описали еще одно антитело названное анти-Fy4, которое реагировало со всеми эритроцитами Fy(a–b–) негритянского населения, но не реагировало с эритроцитами Fy(a+b+). На основании такого характера реакции можно предположить, что это антитело взаимодействует с генетическим продуктом либо супрессорного аллеля Fy, либо аллеля Fy3.
Система Даффи широко применяется в экспертизах спорного отцовства, поскольку благодаря высокой частоте встречаемости аллелей Fya и Fyb вероятность исключения отцовства, особенно среди европеоидов, весьма высока. По данным R. Chakraborty и соавт. (1974), вероятность исключения по этой системе для европеоидов, монголоидов и негроидов составляет в среднем 18,44, 1,1,59 и 4,2% соответственно. Такая величина значительно превышает вероятность исключения по такой, казалось бы, информативной системе, как АВО, даже с учетом ее подгрупп. По-видимому, единственную опасность для эксперта, использующего систему Даффи в судебно-медицинских экспертизах спорного отцовства, представляет возможная генотипическая гетерозиготность проходящих по делу лиц (Fya/Fy или Fyb/Fy). Ее легко принять (если не учитывать силу выраженности агглютинации испытуемых эритроцитов с соответствующими сыворотками анти-Fy3 или анти-Еуь) за генотипическую гомозиготность Fya/Fya или Fyb}Fyb. При экспертизе крови представителей европеоидной популяции опасность встречи тормозного аллеля Fy и аллеля Fy* невелика, поскольку процент встречаемости их составляет соответственно 0,1 и 1,5. У негроидной популяции эта величина значительно выше, что нужно учитывать при судебно-медицинской экспертизе спорного происхождения детей.
