Система Xg
Открытие группового признака Xg3, входящего в систему Xg, вызвало настоящую сенсацию. Все ранее известные генетически обусловленные системы крови человека характеризуются аутосомальным порядком наследования, т. е. генные локусы всех этих систем находятся на тех или иных хромосомах, за исключением половых хромосом X или Y (на аутосомах или аутосомальных хромосомах.
Генный же локус системы Xg, как показали первые семейные обследования, располагается не на аутосомальных хромосомах, несущих на себе генные локусы всех изосерологических, сывороточных и ферментных систем крови человека, а на женской половой хромосоме X.
Система Xg была открыта J. D. Mann и соавт. (1962), которые обнаружили в крови 50-летнего англичанина, страдавшего тяжелой формой наследственного капилляро- токсикоза и перенесшего по этому поводу большое число гемотрансфузий, новое антитело с неизвестной ранее серологической направленностью. Это антитело обозначили анти-Xg3, а антиген, с которым оно взаимодействовало, – Xg3 и ген, контролирующий появление этого признака, – Xga. Авторы предположили, что в этой системе существует и другой тормозной аллель – Xg. Все люди по этой системе подразделялись на два возможных фенотипа: Xg(a+), в эритроцитах которых есть антиген Xg3, и Xg( а–), в эритроцитах которых этот антиген отсутствует. Позднее антитела анти-Xg3 обнаружили и другие исследователи.
Тесное сцепление системы Xg с женской половой хромосомой X было выявлено после исследования большого числа образцов крови не связанных родством англичан (корреляция была статистически достоверной). По результатам исследования вычисленная процентная частота встречаемости генотипов системы Xg среди английского населения следующая:
Женщины
Xg'/Xgа 0,3806 Xg*/Xg 0,4726 Xg/Xg 0,1468
Xg*/Y 0,6169 Xg/Y 0,3831
Н. Cavin и соавт. (1963) приводят данные о частоте встречаемости фенотипов Xg(a+) и Xg(a–) среди белых жителей Нью-Йорка (1550 обследований) и негроидных популяций США и Ямайки (219 обследований).
Из табл. 11 видно, что антиген Xg3 в европеоидной популяции встречается чаще, чем в негроидной. По данным R. Simmons (1970), наивысшая частота встречаемости этого антигена приходится на коренных жителей Новой Гвинеи (85%) и Австралии (79%), причем процентные величины отражают общее число носителей Xg3 среди мужского и женского населения.
Таблица 11. Частота встречаемости фенотипов Xg(a+) и Xg(a–) среди населения (А) и негроидных популяций (Б)
Поскольку ген Xga располагается на женской половой хромосоме X, то от мужчины, имеющего фенотип Xg(a-f), не могут родиться девочки с фенотипом Xg(a–), a y женщины с фенотипом Xg( а–) не могут родиться мальчики с фенотипом Xg(a-f-). Это правило, естественно, не относится к аномалиям половых хромосом и, в частности, .синдрому Тернера (кариотип: 45 хромосом – 44 аутосомы + X, половой хроматин отсутствует) и синдрому Клайнфелтера (кариотип: 47 хромосом – 44 аутосомы -\-XXY, половой хроматин присутствует). Необходимо, правда, отметить, что для диагностики этих заболеваний, так же как и при других хромосомных аберрациях, можно использовать так называемый эффект дозы, который «улавливают» многие сыворотки анти-Xg3.
Установлено, что с антителами анти-Xg3 эритроциты крови гемизиготного типа Xga/Y взаимодействуют значительно сильнее, чем гетерозиготного типа Xga/Xg. В то же время степень агглютинации эритроцитов крови гемизигот Xga/Y при взаимодействии их с сыворотками анти-Xg3 равна таковой у эритроцитов крови гомозигот Xg*IXg.
В табл. 12 приведены данные о наследственной передаче групповых антигенов системы Xg в 50 семьях. Эти данные отчетливо демонстрируют исключительную ценность этой системы для судебно-медицинской экспертизы спорного происхождения детей.
Таблица 12. Фенотипы Xg у членов 50 белых семей со 104 детьми
Действительно, система Xg открывает принципиально новые возможности в решении вопроса о спорном происхождении ребенка. Помимо информации о групповых антигенах, она дает эксперту возможность решить, от кого из родителей ребенок (в зависимости от его пола) унаследовал половую хромосому X, несущую или же не несущую на себе аллель, контролирующий образование антигена Xga. Например, если у Xg ( –)-женщины имеется Xg (-f-) -дочь, то эксперт может легко заключить, что отцом такой дочери может быть только мужчина, имеющий этот антиген, поскольку набор половых хромосом у дочери XX, при этом одну половую хромосому X, не несущую на себе аллель Xga, она унаследовала от матери, а вторую с аллелем Xga – от отца. Следовательно, в таком браке девочки всегда будут иметь группу крови Xg(a+).
Если же у отца группа крови Xg(a-f-), а у матери Xg(a–), то мальчики в таком браке всегда будут иметь группу Xg(a–), поскольку набор их половых хромосом XY, при этом хромосома Y наследуется только от отца, а хромосома X без аллеля Xga – от матери. Другими словами, если мать в таком браке не имеет антигена Xga, то ее сыновья не могут получить по наследству этот антиген.
Несмотря на то что система Xg является двуаллельной, а следовательно, недостаточно полиморфной эритроцитарной системой, ее информативность при решении вопроса о спорном происхождении ребенка велика. Это связано с тем, что судебно-медицинский эксперт, имеющий в своем распоряжении сыворотку анти-Xg3, по характеру ее взаимодействия с испытуемыми эритроцитами может легко установить любой из пяти возможных нормальных генотипических наборов половых хромосом у человека (Xga/Xga, XgaJXg, Xg/Xg, Xga/Y, Xg/Y) и в зависимости от этого решать вопрос о возможности или невозможности рождения сына или дочери от конкретной родительской пары.
