Прогноз потомства
Обращают на себя внимание данные о влиянии на потомство возраста родителей. Аномалии развития, гипотрофия, болезнь Дауна, и др. у пожилых родителей наблюдаются значительно чаще, чем у супругов 20–30 лет. По-видимому, это связано с более продолжительным влиянием мутагенных факторов (инфекция, интоксикация и др.) на организм людей пожилого возраста. Имеют значение возрастные изменения в половых органах в системе гипоталамус – гипофиз. Экспериментальные исследования показывают, что в яйцеклетках стареющих животных возникают структурные и хромосомные аберрации, у них часто развиваются аномальные плоды и происходит гибель зародышей [Чеботарь Н. А., 1976].
К медико-генетическому консультированию в соответствующих случаях привлекаются невропатолог, психиатр, окулист, гематолог и другие специалисты. В соответствии с результатами медико-генетического исследования акушер-гинеколог женской консультации дает совет о целесообразности сохранения данной беременности или наступления следующей.
В достаточной степени сложен прогноз потомства при заболеваниях матери. Литературные данные по этому вопросу обширны, но не полностью однозначны. Это связано со степенью глубины обследования, численностью обследованных, характером и тяжестью заболеваний, особенностями оценки состояния потомства и другими обстоятельствами.
Большинство исследователей считают, что заболевания матери, протекающие длительно и в тяжелой форме, отражаются на развитии плода и родившегося ребенка. Установлено особо неблагоприятное влияние тяжелых неинфекционных и инфекционных заболеваний, начавшихся в ранние сроки (2–7 нед) или существовавших до наступления беременности (пороки сердца, гипертоническая болезнь, диабет, гипотиреоз и тиреотоксикоз и др.). Риск эмбрио- и фетопатий возрастает при отсутствии своевременной и правильной корригирующей терапии.
При заболеваниях беременной, различных по этиологии и патогенезу, возникают более или менее однозначные нарушения условий газообмена и питания плода. По этой причине, а также вследствие несостоятельности специфических ответных реакций в раннем онтогенезе у плодов и новорожденных детей больных женщин наблюдаются сходные соматические и функциональные нарушения. К ним относятся: малая масса тела (при диабете повышенная) и другие признаки гипотрофии, проявление функциональной незрелости, склонность к асфиксии, родовым травмам и заболеваниям в периоде новорожденное и раннего детства.
В то же время отмечена возможность неправильного развития у плода тех органов и систем, которые поражены у матери. Например, установлена частота пороков сердца и функциональных нарушений сердечной деятельности у детей, матери которых страдают пороком сердца [Бейлин А. Л., 1970; Цыбульская И. С, 1965]. По данным Т. А. Протопоповой (1985), пороки развития наблюдаются у 6% новорожденных матерей с врожденными пороками сердца, причем видное место занимают аномалии развития сердечно-сосудистой системы. При обследовании детей в возрасте до 12 лет аномалии развития обнаружены у 20,5 %, в том числе врожденные пороки сердца у 12,5 %j часто наблюдались функциональные нарушения сердечной деятельности, а также патологические изменения в нервной и эндокринной системах. На основании литературных и собственных данных автор считает, что пороки развития сердца у детей возникают наследственным путем. Установлен высокий уровень расстройств деятельности эндокринной, нервной и других систем у потомства женщин, страдающих диабетом, заболеваниями надпочечников и щитовидной железы [Бархатова Т. П., 1979; Шехтман М. М., Бархатова Т. П., 1982, и др.]. У детей указанного контингента больных нередко наблюдаются нарушения функций тех же органов внутренней секреции, которые поражены у матери.
Врожденные заболевания и функциональные нарушения, а также некоторые пороки развития (пороки сердца, аномалии внутренних половых органов и др.) нередко проявляются и распознаются не сразу после рождения, а в процессе развития ребенка. Аномалии развития половых органов и функциональная недостаточность гипоталамо-гипофизарной системы нередко проявляются в периоде полового созревания. Современные исследования указывают на существование риска неблагополучия потомства у женщин с нейроэндокринными нарушениями, забеременевших после искусственной стимуляции овуляции (бесплодие, связанное с ановуляцией эндокринного генеза) и резекции склерокистозных яичников. Аномалии развития и функциональная нейроэндокринная недостаточность возникают у потомства наследственным путем или в результате перезревания яйцеклеток вследствие десинхронизации овуляции (позднее 14–15-го дня цикла). Задержке овуляции способствует гормональная недостаточность, присущая ановуляции, по поводу которой предпринимались вмешательства (стимуляция овуляции, резекция яичников и др.), направленная на борьбу с бесплодием.
Пороки развития нередко наблюдаются также у женщин, имевших многократные выкидыши, но сохранивших беременность благодаря усиленному лечению.
Известно, что причины самопроизвольного выкидыша (эндокринные нарушения, тяжелые заболевания сердечнососудистой системы, почек, печени и других органов) оказывают неблагоприятное действие на плод, особенно в ранние периоды его развития. Известно также, что прерывание беременности, особенно в ранние сроки, нередко зависит от генетически обусловленных аномалий зародыша, в том числе связанных с хромосомными аберрациями. Прогнозирование должно быть особенно осторожными при многократных самопроизвольных выкидышах в ранние сроки беременности. Опубликованы данные о частоте нервно-психических нарушений и повышенном числе аномалий развития у потомства женщин, имевших признаки угрозы самопроизвольного выкидыша. Особенно неблагоприятен прогноз в тех случаях, когда причиной угрозы выкидыша являются инфекционные заболевания, диабет и другие эндокринные нарушения [Кошелева Н. Г., 1979]. Следует учитывать здоровье не только матери, но и отца. Опубликованы данные о наличии эндокринных нарушений у детей, отцы которых страдают диабетом, нарушениями функции надпочечников и других желез внутренней секреции.
Весьма осторожным должен быть прогноз в отношении потомства женщин, перенесших острые инфекционные заболевания. На плод оказывают действие высокая температура, интоксикация и гипоксия, сопутствующая указанным нарушениям. Существует угроза инфицирования плода, особенно при изменениях в хорионе (плаценте), которые нарушают барьерные функции детского места. Установлена возможность перехода к плоду вирусов краснухи, кори, эпидемического паротита, инфекционной желтухи, гриппа, герпеса и др., а также бактерий (стрепто-, стафило- и пневмококки, возбудители брюшного тифа, сифилиса, листериоза и др.), простейших (возбудители токсоплазмоза, малярии). К плоду проникают также бактериальные токсины (при дифтерии, столбняке и др.) [Ритова В. В., 1976; Flamm H., 1962, и др.]. При этом у плода не возникают (или бывают недостаточными) специфические защитные реакции вследствие незрелости иммунных и других систем, участвующих в механизмах адаптации и защиты. Повреждения плода, связанные с инфекционными заболеваниями матери, обычно имеют характер неспецифических процессов. Только в конце внутриутробной жизни возможно возникновение слабо выраженных специфических реакций в ответ на внедрение возбудителей инфекционных заболеваний.
В литературе имеются сведения о преимущественном поражении определенных органов при некоторых инфекционных заболеваниях. Например, при заболевании краснухой в первые недели и месяцы беременности у плода нередко наблюдаются поражение глаз (врожденная катаракта, слепота), пороки сердца, глухота. Поражение плода токсоплазмозом ведет к гидро- или микроцефалии, микрофтальмии, изменениям в нервной системе. Однако характер аномалий развития плода зависит главным образом от времени воздействия инфекционного фактора, а не от его специфичности. Составлены тератологические таблицы, где указаны сроки беременности, в которые под влиянием неблагоприятных факторов, в том числе инфекции, может возникнуть порок развития того или иного органа плода. По данным литературы, пороки развития разных органов возникают в следующие сроки беременности: пороки развития мозга – в 2-–11 нед, глаз – в 3– 7 нед, сердца – в 3–7 нед, конечностей – в 2–8 нед, зубов – в 6–10 нед, ушей – в 6–11 нед, пищеварительных органов – в 10–11 нед.
Данные о состоянии потомства женщин, у которых беременность наступила после стимуляции овуляции гормональными препаратами, немногочисленны. Известно, что это лечебное мероприятие применяется при бесплодии, вызванном ановуляцией, происхождение которой связано с эндокринными нарушениями или врожденными дефектами энзимных систем. Нередкой причиной бесплодия (особенно первичного) являются генетически обусловленные заболевания и функциональные расстройства.
Клинический опыт показывает, что беременность, возникшая после стимуляции овуляции и резекции яичников (по поводу склерокистоза), часто осложняется признаками угрозы прерывания беременности, токсикозами и другими патологическими процессами, также влияющими на развитие плода. Опубликованы данные о частоте хромосомных аберраций, ведущих к нарушению развития зародыша у женщин, которым проводилась стимуляция овуляции кломифеном [Boue J., Boue A., 1973], а также более высокие показатели патологии у потомства (нарушения функций эндокринной, сердечно-сосудистой, нервной, опорно-двигательной систем, внутренних органов) матерей, оперированных по поводу склерокистоза яичников.
Экспериментальные исследования свидетельствуют о высокой чувствительности эмбриона и плода (особенно в первой половине беременности) к ионизирующей радиации. Доказана возможность возникновения разнообразных пороков развития, поражения кроветворных органов, нервной, сосудистой и других систем, внутриутробной гибели. Происходят задержка развития, дистрофия и распад плаценты.
В связи с этим беременные женщины (даже при подозрении на беременность) не допускаются к работе, связанной с возможным действием ионизирующей радиации.
Широкое участие женщин во всех отраслях производства определяет исключительную важность охраны женщины и будущих детей от воздействия неблагоприятных факторов, особенно химических соединений. В литературе опубликованы результаты исследований (преимущественно экспериментальных) об отрицательном влиянии на организм беременной и плода сероводорода, хлорвинила, фенола, бензола и его производных, ацетона, окиси углерода и его производных, ртути, бутилового и изоприлового спиртов, некоторых пестицидов и других химических веществ.
При соблюдении законов по охране труда и технике безопасности токсическое действие этих веществ устраняется. Кроме того, охрана здоровья беременной и плода гарантируется законодательством, запрещающим использование труда женщин в профессиях и производствах, где возможно вредное влияние на их организм и воспроизводительную функцию. Вопрос о прогнозе потомства может возникнуть при случайном и достаточно интенсивном воздействии ионизирующей реакции или химических соединений. При этом вопрос о допустимости пролонгирования беременности решается консультативно, с участием соответствующих специалистов (токсиколог, радиолог и др.).
Повреждающее действие на плод могут оказать некоторые медикаменты, особенно в ранние сроки беременности.
Прогноз потомства омрачают употребление алкоголя и курение. На развитие плода влияют алкоголизм не только матери, но и отца. В эксперименте доказаны переход алкоголя через гематотестикулярный барьер и его отрицательное действие на мужские половые клетки, особенно чувствительные к повреждающим факторам в периоде их созревания [Райцина С. С, Давыдова А. В., 1973]. Хроническому алкоголизму сопутствует недостаточность сперматогенеза, выражающаяся в продукции клеток, неполноценных в функциональном и морфологическом отношении. Дети отцов-алкоголиков отстают от сверстников в умственном развитии; степень интеллектуальной отсталости соответствует тяжести алкоголизма у отца.
Алкоголизм женщин имеет следствием прямое и непрямое отрицательное действие на зародыш и плод, регрессивные структурные и функциональные изменения в репродуктивной системе, в частности в яичниках и яйцеклетках. Не исключается отрицательное влияние алкоголизма на наследственный аппарат гамет. Прямое действие обусловлено переходом алкоголя через плаценту (трофобласт, хорион) к зародышу и плоду и воздействием на его мозг, сердечно-сосудистую, эндокринную системы, печень и другие органы. Непрямое действие алкоголя (этилового спирта) связано с патологическими процессами, возникающими в организме матери. Организм плода высокочувствителен к действию этилового спирта (алкоголя) и продукту его метаболизма – ацетальдегиду. Особенно высок повреждающий эффект в ранние стадии развития. Это связано, в частности, с недоразвитием функций печени, где происходит метаболизм алкоголя, и с замедлением его выведения из организма (недостаточная функция выделительных органов и плаценты).
В эксперименте установлены следующие особенности действия алкоголя в антенатальном периоде: уменьшение массы мозга, аномалии развития нервной и сердечно-сосудистой систем, органов зрения и слуха, задержка роста и другие дефекты. Нередко происходит гибель зародыша [Скосырева А. М., 1973, и др.]. Клинические наблюдения указывают на частоту выкидышей, дефицит массы тела плодов, родившихся живыми, задержку психического и физического развития у детей.
Изучение соматических и психических особенностей потомства женщин, злоупотребляющих алкоголем, послужило основанием для описания алкогольного синдрома у потомства, который характеризуется наличием черепно-лицевых деформаций, аномалий развития сердца, глаз, ушей, суставов, половых органов, дефицитом роста и умственной отсталостью [Романова М. В., 1971; Скосырева А. М., 1982]. Риск рождения детей с признаками алкогольного синдрома составляет 20–50% в зависимости от длительности и тяжести алкоголизма. Наибольшее беспокойство вызывают умственная отсталость, различные психоневрологические нарушения, а также часто возникающая микроцефалия (у 12% детей, родившихся у хронических алкоголичек) [Пащенков С. 3., 1981].
Определенную опасность представляет не только систематическое, но и эпизодическое употребление алкоголя во время беременности.
Курение в период беременности ухудшает прогноз потомства. При курении организм подвергается действию не только никотина, но также множества других соединений, содержащихся в табаке (неорганические и органические кислоты, аммиак, сложные эфиры и альдегиды, смолы, фенол, азотистые соединения и др.). Никотин и другие вещества, содержащиеся в табаке, оказывают вредное действие на весь организм, особенно на нервную и сердечно-сосудистую системы (на сосуды мозга, мозговой кровоток, мозговое венозное давление, сложные функции клеток мозга, коронарное кровообращение и др.)- Никотин может нарушить процесс имплантации зародыша. У беременных он вызывает повышение тонуса матки и силы ее сокращений, сужение просвета сосудов, что приводит к снижению маточно-плацентарного кровообращения и гипоксии плода. Никотин проникает через плацентарный барьер и накапливается в печени, сердце, желудке, небных миндалинах, трахее и других органах плода. Установлено, что под влиянием никотина нарушается сердечная деятельность плода, снижается масса тела новорожденного. Нередко беременность заканчивается самопроизвольным выкидышем или преждевременными родами. Имеются сообщения об аномалиях развития плода, дефектах умственного развития, повышении перинатальной заболеваемости и смертности потомства курящих женщин.
Обширные литературные данные о вредном действии алкогольных напитков, никотина и сопутствующих химических соединений на организм беременной и плод диктуют необходимость активного участия врачей женских консультации во всех видах общественной работы, направленной против употребления алкоголя и курения.
